Жизнь с гемофилией

Содержание
  1. Гемофилия
  2. Что вызывает гемофилию?
  3. Симптомы и признаки
  4. Почему гемофилия – царская болезнь
  5. Царская болезнь
  6. Романов и гемофилия
  7. Слухи о болезни
  8. Гемофилия: причины, симптомы и лечение
  9. Болезнь фон Виллебранда
  10. Симптомы гемофилии
  11. Как диагностируется гемофилия?
  12. Как лечится гемофилия?
  13. Жизнь с гемофилией
  14. Подводный мир вместо больничной койки: как живут дети с гемофилией — редким заболеванием крови
  15. Хорошо, что мой инстаграм не смотрят врачи
  16. Со вторым ребёнком врачи на раннем сроке предложили сделать аборт
  17. Пациенты, которые страдали от болезни 40 лет назад, и дети с гемофилией сейчас — это разные люди
  18. Симптомы
  19. Диагностика
  20. Лечение
  21. У взрослых
  22. У детей
  23. Прогноз
  24. Исход
  25. Продолжительность жизни
  26. Гемофилия: 3 симптома, 7 этапов диагностики, а также советы педиатра родителям больных детей
  27. Что это такое?
  28. Причины
  29. Общие сведения о заболевании

Гемофилия

Жизнь с гемофилией

Гемофилия — это не одно заболевание, а одна из групп наследственных нарушений свертываемости крови, которые вызывают ненормальное или чрезмерное кровотечение и плохую свертываемость крови.

Термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В, которые будут основными предметами данной статьи. Гемофилия A и B различаются по специфическому гену, который мутирует и кодирует дефектный фактор свертывания (белок) при каждом из заболеваний.

Редко встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), но его влияние на свертываемость гораздо менее выражено, чем у А или В.

Гемофилия А и В наследуются по X-сцепленному рецессивному генетическому паттерну и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин.

Этот тип наследования означает, что данный ген в Х-хромосоме экспрессируется только тогда, когда нормального гена нет.

Например, у мальчика только одна Х-хромосома, поэтому дефектный ген будет находиться на его единственной Х-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с X-образной связью.

Хотя это гораздо реже, у девочки также может быть гемофилия, но у нее должен быть дефектный ген на обеих ее Х-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй Х-хромосомы, которая должна нести нормальные гены.

Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из ее Х-хромосом и нормальная вторая Х-хромосома, у нее нет гемофилии, но говорят, что она гетерозиготна по гемофилии (т. е. является носителем).

Ее дети мужского пола имеют 50%-ый шанс унаследовать один мутантный X-ген и, таким образом, имеют 50%-ый шанс унаследовать гемофилию от матери-носителя.

Гемофилия А встречается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных мужчин. Гемофилия А и В встречается во всех расовых группах. Гемофилия A встречается примерно в четыре раза чаще, чем B. B встречается примерно у 1 из 20-30 000 живорожденных мужчин.

Гемофилию называют королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была носительницей болезни.

Ее дочери передали мутировавший ген членам королевских семей Германии, Испании и России.

Александра, внучка королевы Виктории, которая стала русской царицей в начале 20-го века, когда она вышла замуж за царя Николая II, была носительницей. Их сын, царевич Алексей, страдал гемофилией.

Что вызывает гемофилию?

Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свертываемости крови.

Процесс свертывания крови затрагивает ряд сложных механизмов, включающих 13 различных белков, классически называемых факторами с I по XIII и написанных римскими цифрами. Если слизистая оболочка кровеносных сосудов повреждена, тромбоциты (элементы крови) собираются в поврежденную область, чтобы сформировать начальную пробку.

Эти активированные тромбоциты высвобождают химические вещества, которые запускают каскад свертывания, активируя серию из 13 белков, известных как факторы свертывания. В конечном итоге образуется фибрин, белок, который сшивается с собой, образуя сетку, которая составляет окончательный сгусток крови.

Белок, связанный с гемофилией типа A, является фактором VIII (фактор 8), а с гемофилией типа B является фактором IX (фактор 9).

Гемофилия A вызвана мутацией в гене фактора VIII, поэтому существует дефицит этого фактора свертывания крови. Гемофилия B (также называемая рождественской болезнью) возникает в результате дефицита фактора IX из-за мутации в соответствующем гене.

Состояние, называемое гемофилией С, включает дефицит фактора свертывания крови XI. Это состояние встречается гораздо реже, чем гемофилия А и В, и обычно приводит к легким симптомам. Оно также не наследуется по X-образной схеме и затрагивает лиц обоих полов.

Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B. Около 80% людей с гемофилией имеют гемофилию типа A. Гемофилия типа B встречается примерно у 1 из каждых 20 000–30 000 человек. Подгруппа людей с гемофилией B имеет так называемый фенотип Лейдена, характеризующийся тяжелой гемофилией в детстве, которая улучшается в период полового созревания.

Симптомы и признаки

Болезнь может варьировать по своей тяжести, в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертывания крови. Тяжелое заболевание определяется как активность фактора

Источник: https://tvojajbolit.ru/gematologiya/gemofiliya/

Почему гемофилия – царская болезнь

Жизнь с гемофилией

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями.

Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия.

Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией.

Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами.

И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно.

Да и название было иное — Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена.

У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы.

То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика.

Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы.

Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков.

Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой.

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю.

Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда.

С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена.

Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%.

Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии.

Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови.

Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства.

Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось.

За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Источник: https://www.kramola.info/vesti/metody-genocida/pochemu-gemofiliya-carskaya-bolezn

Гемофилия: причины, симптомы и лечение

Жизнь с гемофилией

Гемофилия — редкое заболевание, при котором кровь не сгущается должным образом. Гемофилия развивается у мужчин.

У человека с гемофилией нет белка — фактора свертывания крови, который работает совместно с тромбоцитами при остановке кровотечения на месте травмы.

То есть, при гемофилии раны имеют тенденцию кровоточить в течение более длительного времени. Человек также более подвержен внутреннему кровотечению.

Это кровотечение может быть фатальным, если оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

Существует два основных типа гемофилии: типа А и типа В.

При гемофилии А отсутствует фактор свертывания VIII. Около 80% случаев гемофилии имеют тип А. Около 70 % людей с гемофилией типа A имеют тяжелую форму.

При гемофилии B, также известной как «болезнь Кристмаса», человеку не хватает фактора свертывания IX.

Гемофилия встречается у 1 человека на каждые 5 000 людей. В настоящее время в Соединенных Штатах проживает около 20 000 мужчин, живущих с гемофилией.

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (vWD) — еще одно генетическое заболевание, при котором человек склонен к частым кровотечениям: носовые кровотечения, кровоточащие десны и обильные длительные менструации.

Болезнь диагностирована у 1% жителей США. В отличие от гемофилии, болезнь фон Виллебранда развивается как у мужчин, так и у женщин.

Как и при гемофилии, степень тяжести заболевания зависит от уровня белка в крови. Чем ниже уровень белка в крови, тем более серьезными будут кровотечения.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии включают чрезмерное кровотечение и легкие кровоподтеки. Тяжесть симптомов зависит от того, насколько низок уровень факторов свертывания крови.

Кровотечение может происходить снаружи или внутри.

Любая рана, порез, укус или травма могут привести к обильному внешнему кровотечению. Распространены спонтанные кровотечения из носа.

Признаки чрезмерного внутреннего кровотечения: кровь в моче или стуле, большие глубокие синяки.

Кровотечение может возникнуть в суставах коленей и локтей. Тогда суставы опухают, ощущается болезненность при движении.

У человека с гемофилией может возникнуть внутреннее кровотечение в головном мозге после удара головой. Симптомы кровотечения головного мозга: головные боли, рвота, заторможённость, изменения в поведении, неуклюжесть, проблемы со зрением, паралич и судороги.

Как диагностируется гемофилия?

Если у человека возникают кровотечения, или есть подозрения на наличие гемофилии, врач спросит пациента о заболеваниях родственников, изучит историю болезни. Это поможет врачу выявить причину кровотечений. Врач проведет физический осмотр, назначат анализ крови.

Анализ крови поможет получить информацию о времени, которое необходимо для свертываемости крови, об уровнях фактора свертывания.

С помощью анализа крови можно идентифицировать тип гемофилии и ее тяжесть.

Для беременных женщин, которые являются переносчиками гемофилии, врачи могут протестировать плод на наличие гемофилии после 10 недель беременности.

Как лечится гемофилия?

Гемофилия лечится заместительной терапией. Производится добавление или замена факторов свертывания крови, в зависимости от того, фактора свертываемости мало или нет вообще. Вводят фактор свёртывания крови инъекциями или внутривенно.

Фактор свёртывания крови для заместительной терапии получают из крови человека, или путем синтеза в лаборатории. Синтетически продуцируемые фактор свертывания крови называют рекомбинантным.

Некоторым пациентам потребуется регулярная заместительная терапия, чтобы предотвратить кровотечения. Такая профилактическая терапия обычно рекомендуется людям с тяжелыми формами гемофилии А.

Остальным пациентам проводят заместительную терапию при возникновении неконтролируемых кровотечений.

Возможны осложнения от лечения гемофилии, такие как выработка антител к вводимому фактору свертывания крови.

Для лечения умеренных форм гемофилии типа А существуют другие методы:

1. Десмопрессин — антропогенный гормон, который стимулирует выработку фактора свертывания крови VIII

2. Антифибринолитические препараты, которые препятствуют разрушению сгустков.

Жизнь с гемофилией

Гемофилия неизлечима, но способы уменьшить риск возникновения обильных кровотечений и сохранить здоровье суставов.

К ним относятся:

1. Регулярные физические упражнения

2. Отказ от приема определенных лекарств, таких как аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты и гепарин

В качестве профилактического лечения пациенту регулярно вводят инъекции синтетического варианта фактора свертывания VIII для гемофилии типа A или IX для гемофилии типа B.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендуют регулярную сдачу анализов на инфекции, такие как ВИЧ и гепатит, и вакцинацию против гепатита А и В.

Люди с гемофилией, получающие компоненты крови доноров подвержены риску развития этих заболеваний.

Человеку с гемофилией необходимо проявлять особую осторожность при участии в спортивных мероприятиях и избегать травматичной деятельности.

Перевод

Источник: http://zdorovye-lyudi.ru/gemofiliya-prichinyi-simptomyi-lechenie

Подводный мир вместо больничной койки: как живут дети с гемофилией — редким заболеванием крови

Жизнь с гемофилией

17 апреля — Всемирный день борьбы с гемофилией, наследственным заболеванием, при котором нарушается процесс свёртывания крови. Любая травма, даже порез, может привести к тяжёлым последствиям.

И хотя болезнь по-прежнему неизлечима, правильно подобранные лекарства позволяют человеку жить, путешествовать и даже заниматься спортом.

В рамках спецпроекта с компанией Roche мы поговорили с Анастасией Екушовой, мамой двух мальчиков — Кирилла и Данилы — с гемофилией типа А.

Рассылка «Мела»

Мы отправляем нашу интересную и очень полезную рассылку два раза в неделю: во вторник и пятницу

Хорошо, что мой инстаграм не смотрят врачи

Двенадцатилетний Кирилл живёт с мамой и восьмилетним братом Данилой в Санкт-Петербурге. Во время интервью он показывает по видеосвязи свои модели самолётов.

Кирилл говорит, что дома хранит лишь часть коллекции, остальное — у папы и бабушек.

Он мечтает стать авиаконструктором, а пока самолёты лишь в планах, увлекается фридайвингом — подводным плаванием с задержкой дыхания без какого-либо оборудования, кроме маски.

Анастасия смеётся, когда рассказывает о достижениях сына — к примеру, о том, как в прошлом году он занял первое место в 10-километровом забеге: «Хорошо, что мой инстаграм не смотрят врачи». Там фото с детьми в путешествиях, на соревнованиях. Врачи занятия активным спортом не одобряют.

Кирилл с мамой Анастасией

«У Кирилла постоянное освобождение от физкультуры. Только плавание допускается. Но мой опыт говорит об обратном. Когда дети только начали заниматься спортом, у них с непривычки были и травмы, и кровоизлияния.

Но со временем мышцы и суставы развивались, укреплялся мышечный корсет, и в итоге даже бытовые кровотечения перестали их беспокоить — те, что раньше были ежедневной проблемой. Главное — перетерпеть начальный этап».

Родителям, которые впервые услышали страшный диагноз, Анастасия советует не отчаиваться: «Нужно видеть перед собой здорового ребёнка.

Здоровье — оно ведь не в том, как у тебя свертывается кровь, а в том, как ты сам смотришь на жизнь. Если ребёнок хочет полететь в космос, не стоит говорить ему, что ничего не выйдет из-за гемофилии.

Может быть, он и полетит-то туда как раз благодаря гемофилии — как первый человек с особенностями крови».

Со вторым ребёнком врачи на раннем сроке предложили сделать аборт

О существовании гемофилии Анастасия узнала от мамы.

Сначала заболевание обнаружилось у дяди, а после её мама забеременела вторым ребёнком и, так как тогда ещё нельзя было заранее узнать пол, только надеялась, что родится девочка.

Дело в том, что от гемофилии обычно страдают мужчины, женщины сами болеют редко, но могут быть носителями и передавать болезнь своим детям — это и случилось с Анастасией.

«Когда я планировала беременность, меня направили в генетический центр, но принцип их работы мне не близок.

К примеру, со вторым ребёнком — Данилой — врачи на раннем сроке предложили сделать аборт, так и сказали: „Вот вам направление — где хотите делать, когда?“ С Кириллом такого вопроса не возникало.

Сначала УЗИ показало девочку, и только на тридцати неделях — мальчика. Да и в центре не было нужного материала для анализа — в итоге меня только наблюдали, о прерывании беременности речи не шло».

Анастасии и сейчас пишут встревоженные родители, которые встали перед сложным выбором — оставить ребёнка или сделать аборт

Она всем советует не бояться и рожать, хотя в своё время и сама пережила эмоциональные качели: «Сложнее всего было, когда о диагнозе узнали родственники.

У меня было чувство вины перед бабушками, дедушками, мужем — не хотелось их расстраивать. Мне было девятнадцать, я родила первенца, жизнь и так поменялась, а тут ещё и такая болезнь.

Родственники, конечно, старались помочь мне всеми возможными способами, но их ужас был неподдельным».

Данила

Незнакомые же люди, наоборот, помогли вернуть жизнь в привычное русло. Анастасия перечисляет: «Отделение гематологии в детской больнице, куда везут детей с любой проблемой, Общество больных гемофилией, созданное людьми с диагнозом, лечащие врачи, которые оставляли свой мобильный, чтобы мы могли звонить им даже ночью, — все поддерживали, успокаивали».

С негативной реакцией Анастасия столкнулась лишь раз — когда думала отправить Кирилла в частную школу. Директор отказал, она и сейчас помнит его слова: «Не хочу, чтобы у нас учился инвалид. Если мы всех бедненьких и несчастненьких будем брать, то непонятно, что у нас получится».

Сейчас Кирилл учится в государственной школе, где ни с чем подобным не сталкивался. Говорит, что все одноклассники в курсе его болезни, иногда предупреждают остальных — во время «догонялок» говорят: «Вы его сильно не толкайте, у него болезнь».

Анастасия с сыновьями

Когда у ребёнка такое заболевание, кто-то из родителей должен быть готов в любой момент отменить свои планы, сделать укол, поехать в больницу. Анастасия сейчас работает удалённо — рисует, преподаёт детское творчество и поступает в Санкт-Петербургскую академию художеств.

Родные помогают — папа мальчиков часто подменяет Анастасию, чтобы сделать детям укол. Бабушки и дедушки живут неподалёку и готовы сидеть с внуками, но только если родители рядом — иначе волнуются.

В остальном будни у детей самые обыкновенные: утром — школа, по вторникам и пятницам — театральный кружок, занятия растяжкой с тренером. Правда, для совместных выходов иногда приходится продумывать план Б.

Сорванная программа — частая проблема в семье Анастасии:

«Невозможно предугадать, попадёшь ли ты на мероприятие, в школу, в гости. Бывает, ребёнок просыпается утром и понимает, что нога болит. Или мы вместе идём в театр, а там сустав беспокоит. Приходится либо на месте делать укол, либо просто оставаться дома, если боль очень сильная. То есть всегда нужно со всеми договариваться о том, что вы можете вообще не приехать».

Данила и Кирилл

Когда-то папа мальчиков был рок-музыкантом и играл в группе. Анастасия собиралась на его концерт, как вдруг перед самым выходом Кирилл прикусил язык, началось кровотечение. Уколы она тогда ставить не умела, и, пока ждали скорую, ребёнку стало хуже — пришлось ехать в реанимацию. Концерт, понятное дело, пришлось пропустить.

Прошёл месяц, про ту историю забыли, Анастасия вновь собирается на концерт — и происходит то же самое! Снова язык, снова скорая и поездка в больницу. Там даже врач её узнала: «Вы, — говорит, — всегда отлично выглядите!» «Конечно, ведь я шла на концерт», — всё это она сейчас вспоминает с улыбкой.

Со всеми чрезвычайными ситуациями Анастасия теперь справляется как робот: «Зажала, прижала, замотала. Сделала, что надо, повезла, куда надо. Только потом выдохнула, испугалась, обсудила в кабинете у психолога. В моменте же мне страшно не было ни разу».

Кирилл занимается фридайвингом, подводным плаванием с задержкой дыхания

Дети тоже трудностей не боятся. К уколам привыкли давно, а для плановых процедур у Анастасии есть «шкала боли». Изначально это тетрадь, которую по желанию можно заполнить и отдать врачам. Там нужно отмечать марки лекарств, даты уколов и уровень боли. По той же шкале Анастасия объясняет детям, насколько будет больно, скажем, вырвать зуб, удалить родинку или сделать прививку.

Пациенты, которые страдали от болезни 40 лет назад, и дети с гемофилией сейчас — это разные люди

Кирилл и Данила бесплатно получают лекарства по программе «высокозатратных нозологий». Но ситуации у мальчиков разные. Кирилл сейчас «на профилактике» — это значит, что лекарства ему помогают, болезнь протекает легко.

Организм Данилы вырабатывает ингибиторы — отвергает то самое лечение, которое он получает. В итоге Данила не защищён всегда: «По результатам анализов у нас всё очень плохо, но жизнь к нам благосклонна: в последний раз были в больнице пять лет назад, а зимой просто легли на плановое обследование.

Врач тогда удивилась, сказала: „Обычно мы с такими пациентами больше чем на две недели не расстаёмся“».

Данила ныряет в море

Раньше гемофилию лечили переливаниями крови и с каждой травмой пациенту приходилось ехать в больницу — останавливать кровотечение. Человек фактически был привязан к больничной койке — уехать куда-то было проблематично. Сейчас же лекарства восполняют недостающий фактор свёртываемости и качество жизни серьёзно улучшилось.

В последнее время даже появляются препараты, которые не нужно вводить внутривенно. Анастасия к уколам привыкла — пришлось научиться их делать, ведь семья часто путешествует. В поездки она берёт с собой чемодан лекарств или заранее договаривается со знакомыми, чтобы кто-нибудь передал часть вещей, когда тоже поедет в это место.

Если бы Анастасия не умела ставить уколы, ей пришлось бы постоянно звонить в скорую помощь

Проблема в том, что не у каждой скорой есть разрешение на введение препарата.

В Питере, например, она одна — обычная реанимация, которая выезжает и на аварии, но в том числе имеет разрешение на уколы, её может вызвать больной гемофилией.

Такую скорую можно несколько часов прождать, а любая другая просто повезёт тебя в больницу. Но ради одного укола в больницу ехать не хочется, а их надо ставить через день — для профилактики.

Анастасия говорит, что в ситуации с гемофилией всё быстро меняется. Пациенты, которые страдали от болезни 40 лет назад, и дети с гемофилией сейчас — это разные люди и разные судьбы. Но система часто не успевает так быстро перестроиться.

Поэтому иногда даже врачи советуют не ходить на физкультуру, сидеть дома, опекать ребёнка. Она считает, что лучше смотреть на ситуацию в целом: что рекомендуют врачи, как живут другие семьи, что говорят в Обществе больных гемофилией. На форумы в интернете нужно заходить в последнюю очередь.

По мнению Анастасии, туда пишут люди, которым «интереснее болеть, чем жить».

Сама она надеется, что ситуация с изоляцией скоро закончится и вместе с Кириллом и Данилой они поедут на море — жить, путешествовать, нырять.

Материал был подготовлен вместе с компанией Roche ко Всемирному дню гемофилии в рамках большого спецпроекта, посвящённого этому заболеванию, который поддерживают сразу несколько крупных медиаплощадок.

Источник: https://mel.fm/istorii-silnykh/1697234-haemophilia

Симптомы

Гемофилия может сопровождаться чередой клинических симптомов. Признаки заболевания классифицируются в следующем порядке:

  •  гемартрозы;
  •  гематомы;
  •  гематурия;
  •  кровотечения из желудочно-кишечного тракта;
  •  кровоизлияния в центральную нервную систему.

Гемартрозы – кровоизлияния внутри суставов. Обычно происходит после перенесенных ушибов и при наличии травм. Наблюдаются чаще у детей.

Кровоизлияния в мягкие ткани называют гематомой. Обычно такие гематомы не проходят. И это приводит к болевым ощущениям. А также проникновению в ткани.

Гематурия – кровь в моче. Гематурия может быть вызвана повреждением поясничной области. При этом возможно наличие признаков почечных колик.

Для возникновения желудочно-кишечных кровотечений важно наличие предрасполагающих факторов.

К таким факторам можно отнести наличие язвенной болезни желудка, осложнения после приема лекарственных препаратов. Поэтому необходимо читать внимательно инструкцию!

Самыми тяжелыми последствиями кровоизлияний в ЦНС может быть смерть. Это наиболее тяжелое кровоизлияние.

Можно перечислить общие для всех разновидностей гемофилии признаки заболевания:

  •  болевые ощущения;
  •  кровоточивость;
  •  кровоизлияния;
  •  гиперемия;
  •  увеличение сустава;
  •  гематомы;
  •  гематурия;
  •  почечные колики.

Более подробную информацию читайте на сайте: bolit.info

Проконсультируйтесь со специалистом!

перейти наверх

Диагностика

Для диагностики гемофилии важен сбор анамнеза. Обычно отслеживается наследственная патология.

Также значение имеют клинические признаки. При этом проводят осмотр. Особенно заболевание заметно при наличии гематом.

Диагностика будет заключаться в консультировании следующих специалистов:

  •  неонатолог;
  •  педиатр;
  •  генетик;
  •  гематолог.

Если же гемофилии предшествуют другие заболевания, то важен осмотр  специалистов, которые занимаются определенными патологиями.

При планировании беременности необходима консультация генетика. Так как заболевание по рецессивному признаку. Передаются генетически.

Для изучения наследственности возможно применение дополнительных диагностических обследований.

Это может быть перинатальная диагностика, исследование ДНК и биопсия хориона. Что немаловажно в постановке диагноза.

Конечно же применяется лабораторная диагностика. Она позволяет выявить фактор свертываемости. То есть наличие патологии в свертываемости крови.

Если же присутствует внутрисуставная патология, то прибегают к рентгенографии суставов. При наличии гематом – проводят ультразвуковую диагностику брюшной полости.

При наличии крови в моче исследуют мочу. А именно – общий анализ. А также ультразвуковая диагностика почек.

перейти наверх

Прежде всего, в профилактике гемофилии ведущее значение имеет медицинское консультирование. Оно поможет предотвратить рождение детей с данной патологией.

Если рождаются дети с гемофилией, то необходимо вести охранительный режим. Ребенка важно уберечь от травм и повреждений. Так как любые травмы могут способствовать обильным кровотечением.

Людям, болеющим гемофилией важно проходить диспансеризацию. Это позволит предупредить возможные осложнения.

Есть также специализированные центры, где можно проходить необходимое лечение. И наиболее плодотворно заниматься профилактикой гемофилии.

Дети должны наблюдаться у следующих специалистов:

  •  педиатр;
  •  гематолог;
  •  стоматолог;
  •  ортопед.

Все эти специалисты позволят установить наиболее эффективные профилактические меры. Что уменьшит риск всевозможных рецидивов.

перейти наверх

Лечение

Лечение заболевания определяется тяжестью болезни. А также наличием осложнений. Важно проводить заместительную гемостатическую терапию.

Вводят концентраты фактора свертываемости. Их доза определяется в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее болезнь, тем выше доза концентрата.

При тяжелом течении заболевания концентраты вводят три раза в неделю. Это чаще всего защищает от возможных осложнений.

Используют повторные трансфузии препаратов, что немаловажно при наличии геморрагического синдрома.

Также используют плазму, массу эритроцитов и гемостатические препараты. Последние препараты способствуют установлению нормальной свертываемости крови.

При кровотечениях используют средства, останавливающие кровотечение. Это может быть гемостатическая губка, давящая повязка. При внутренних кровоизлияниях применяют холод и покой.

В питании важно включать в рацион витамины. Преимущественно группы А, В, С, Д. А также соли кальция и фосфор.

перейти наверх

У взрослых

Как известно, заболевание встречается редко. Обычно болеют мужчины. Так как носителями являются женщины, а заболевание передается только по рецессивному признаку.

При наличии наследственной патологии даже у здоровых людей могут родиться дети с гемофилией.

А вот брак нездорового мужчины со здоровой женщиной может привести к рождению здоровых мальчиков и девочек – носителей.

Есть даже случаи заболевания девочек. Но очень редко. Это при наличии матери – носителя и отца, болеющего гемофилией.

Обычно наследуется даже форма и тяжесть заболевания. Бывает такая форма гемофилии, при которой кровотечение не останавливается.

При наличии гематом заболевание может привести к тяжелым последствиям. Вплоть до распространения в ткани и органы.

Гемофилия – наследственная патология. Болезнь уже проявляется сразу. То есть только что рожденный ребенок уже болеет.

перейти наверх

У детей

У новорожденных детей кровотечение может быть из пуповины. Что немаловажно в течение заболевания. При этом кровотечение длительное и сопровождается развитием кефалогематомы.

Первый год жизни ребенка наиболее опасный. При этом при малейших повреждениях способно открыться кровотечение. Даже при прорезывании зубов.

Но наличие грудного вскармливания способствует сглаживанию картины заболевания. Что может даже повлиять на постановку диагноза.

Однако несвоевременная постановка диагноза не приведет к благоприятным результатам. Хотя болезнь не вылечивается, но возможно предотвратить возможные осложнения.

У детей наблюдается следующая симптоматика:

  •  носовые кровотечения;
  •  гематомы;
  •  кровоизлияния;
  •  анемия.

Носовые кровотечения наблюдаются у детей после года. Гематомы могут быть следствием травм и повреждений. Анемия возникает от длительных кровотечений.

перейти наверх

Прогноз

Ясно, что прогноз заболевания будет зависеть от тяжести болезни, от возраста и наличия осложнений.

При легком течении заболевания прогноз наиболее благоприятный. Однако болезнь полностью не вылечивается.

При тяжелом течении заболевания прогноз заметно ухудшается. Это связано с массивными кровотечениями и травмами.

перейти наверх

Исход

Гемофилия может привести к возникновению серьезных последствий. Даже наличие заместительной терапии порой не приводит к хорошим исходам заболевания.

Гемофилия может и не сопровождаться осложнения. Тогда исход заболевания будет зависеть от наличия повреждающих факторов. В большинстве случаев необходимо лишь предотвращать образование травм.

К смертельным исходам приводит гемофилия при тяжелом течении заболевания. А именно – наличие кровоизлияний и обильных кровотечений.

перейти наверх

Продолжительность жизни

Продолжительность жизни наиболее зависит от течения заболевания. Легкая степень гемофилии практически не влияет на продолжительность жизни.

При оперативных вмешательствах возможно развитие обильных кровотечений. И это значительно сокращает продолжительность жизни.

Также при частых переливаниях возможно заражение вирусами различного происхождения. Вплоть до развития ВИЧ – инфекции. Это также сокращает продолжительность жизни.

Помните, любое заболевание можно вылечить. Или же способствовать профилактики осложнений. Это увеличит продолжительность вашей жизни!

Источник: http://bolit.info/gemofiliya.html

Гемофилия: 3 симптома, 7 этапов диагностики, а также советы педиатра родителям больных детей

Жизнь с гемофилией
Гемофилия — это болезнь, при которой в организме образуется мало факторов свертывания, в частности, VIII, IX, XI. Не всех сразу. Это соединения, которые обеспечивают нормальный гемостаз (остановку кровотечений).

По своему характеру, патологический процесс относится к группе коагулопатий. В основном наследственных. Примерно 70% случаев приходится на генетически обусловленные причины. Еще около 30% ситуаций — это спорадические формы. Когда оба родителя здоровы.

Здесь имеет место роковая случайность.

Гемофилию нельзя назвать редким заболеванием. Частота патологического процесса составляет примерно 1 случай на 50 000 населения. Наблюдается с первых же дней жизни. Страдают этим состоянием в основном мальчики, ввиду особенностей механизма наследования. Возможны редкие исключения.

Терапия проводится в обязательном порядке. К несчастью, пока нет единого эффективного метода коррекции, заместительной терапии. Остается бороться с симптоматикой и поддерживать жизнь пациента, насколько это вообще возможно.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного.

Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II.

Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез.

На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Общие сведения о заболевании

Все гены в организме подразделяются на рецессивные и доминантные. Каждый человек получает генетический набор от обоих родителей – отца и матери, то есть он имеет два варианта одного и того же гена (два гена цвета глаз и т. п.).

Доминантный проявляется всегда и при этом подавляет рецессивный, а последний проявляется лишь тогда, когда он есть в обеих хромосомах – отцовской и материнской. К примеру, ген голубых глаз — рецессивный, а карих — доминантный.

Таким образом, если ребёнок получит ген карих глаз от матери, а голубых — от отца, то в таком случае он родится с карими глазами. А для того чтобы малыш родился с голубыми глазами, ему необходимо получить два рецессивных гена голубоглазости.

Особенность данного заболевания состоит в том, что женщины являются лишь его носителями, а болеют мужчины. Это происходит потому, что ген гемофилии располагается в половой Х-хромосоме и является рецессивным. Его наследование непосредственно сцеплено с полом.

Таким образом, необходимо наличие двух таких патологических хромосом для его проявления. Как известно, у женщины две половые Х-хромосомы, а у мужчины Х и Y. Однако невозможен тот факт, чтобы болезнь проявилась у женщины, потому что в этом случае происходит выкидыш, так как такой плод нежизнеспособен.

Именно поэтому девочка может родиться лишь с мутацией в одной Х-хромосоме и является только носителем гемофилии.

У мальчиков же при наличии в Х-хромосоме рецессивного гена гемофилии нет другого доминантного гена в Y-хромосоме. Поэтому у мужчин ген проявляется, и они болеют гемофилией.

В истории известен лишь один пример женщины, которая болела гемофилией – это королева Виктория. Но данная мутация произошла у неё уже после рождения, именно поэтому этот случай является исключением, подтверждающим общее правило. В связи с данным фактом гемофилию также называют «царской» или «викторианской болезнью».

Источник: https://gb4miass74.ru/bolezni/gemofiliya-eto.html

Полезное женщинам
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: